Quand l'excès de cholestérol est génétique

Une équipe de chercheurs nantais a lancé un vaste programme visant à mieux comprendre les mécanismes de l'hypercholestérolémie familiale sévère, une maladie génétique relativement courante qui touche entre une personne sur 200 et une sur 400.

Ce programme de recherche baptisé CHOPIN a reçu un financement public de plus de huit millions d'euros. Porté par le CHU de Nantes et l'Institut national de la recherche et de la santé médicale (Inserm), il associe des unités de recherche publiques et privées (laboratoires pharmaceutiques et start-up).

L'un des objectifs du programme est de permettre aux patients qui en ont le plus besoin de bénéficier des traitements innovants comme les anti-PCSK9.

Des traitements à base d'anticorps. Il reste encore à évaluer s'ils permettent une baisse des accidents cardiovasculaires. « Les anticorps anti-PCSK9 ont fait la preuve de leur efficacité pour baisser le mauvais cholestérol, de l'ordre de 50 à 60%.

On attend maintenant les essais d'intervention cardiovasculaire où l'on veut voir l'effet sur le risque d'infarctus, d'AVC et de mortalité cardiovasculaire. Nous aurons les premiers résultats avec le premier médicament de cette classe en mars 2017 », explique le Pr Bertrand Cariou, endocrinologue. Près de 8% des patients touchés par une hypercholestérolémie familiale ne développent pas de maladie cardiovasculaire.

Dans le cadre du programme CHOPIN, les chercheurs vont essayer de comprendre pourquoi ces familles semblent être protégées. En parallèle, ils vont essayer avec l'appui de laboratoires de ville de trouver des patients aux taux particulièrement bas de cholestérol afin de les suivre et d'étudier les conséquences de ce faible taux.

Une partie des gènes impliqués dans l'hypercholestérolémie familiale sévère sont encore inconnus. En étudiant le génome des patients, les chercheurs espèrent en identifier de nouveaux pour mieux comprendre l'effet du cholestérol sur nos organismes.